中央研究院基因體研究中心於2003年元月正式成立，翁啟惠院士應聘回國擔任首屆中心主任，積極規劃研究方向、人才延攬以及進行研究大樓興建。2006年10月翁院士接任院長，主任一職由陳仲瑄院士代理，次(2007)年7月正式接任為中心主任，至2016年7月卸任；第三任主任由洪上程特聘研究員擔任，至2022年7月卸任，目前主任一職由李志浩特聘研究員擔任。本中心的任務為「進行基因體、蛋白質體、與醣質體之科學研究，以致力於找尋與確認人類疾病之標的物，發展新穎的治療方式來消弭與克服疾病」，期待將所研發的重要成果技術轉移給新創科技公司，予以產業化，帶動台灣生技產業之發展。

基因體研究中心自成立以來，在李遠哲院士及翁啟惠院士二位前任院長的大力規劃與推動之下，成功地延攬國內外一流的科學家，以及建立世界級的生技製藥研究設施，有效地整合跨領域的研究平台。人才多元化為本中心一大特色，中心專任研究人員有物理學家、化學家、工程科學家、資訊科學家、生物學家和醫學人才，互相激勵出高創意的研究。本中心遴聘多位享譽國際的科學家擔任學術諮詢委員，與中心保持密切連繫，提供具前瞻性的建議，提升中心的研究水準。本中心並與國內大學、醫院及研究機構合聘傑出研究人員，加速跨領域研究之進行。

本中心與國內大學以合作學程方式積極從事博碩士班人才培育工作，中心研究人員也參與本院國際研究生學程(TIGP)，或透過與國內大學合聘、兼任，從事教學，以培育高級研究與技術專才，促進生命科學教育及生技產業的深耕及發展。

在2004年11月中心大樓啟用後，積極建立各項先進的研究設施。目前已建置亞洲第一部、國內唯一超高速藥物篩檢系統，並設立一座龐大的化學藥庫，收集或合成的化合物超過250 萬種。此外也建置完善的研究設施，包括新型生物質譜技術平台、核磁共振結構儀、X光結晶結構測定儀、微陣列檢測系統、HPLC高效能液體層析儀、遺傳標記分析儀、醣體分析系統、胜肽合成設施、抗體開發及優化平台、動物實驗核心設施及三級生物安全實驗室等，奠定新藥研發之基礎環境，銜接轉譯醫學研究，並加強院外合作，使得尖端生技及新藥的開發研究更具國際競爭力。

本中心聚焦於癌症、傳染性疾病及神經退化性疾病/再生醫學，發展新藥和新興生醫技術，設立4個專題中心：(1)化學生物學專題中心，著重於疾病標的物的尋找和新藥合成；(2)醫學生物學專題中心，著重於癌症醫學、幹細胞學、免疫學及流行病學之轉譯研究；(3)物理與資訊基因體學專題中心，著重於生物資訊處理及發展高創意的生物技術平台；(4)生技育成中心，負責科技轉移、育成、產業合作與國際交流工作。

生技育成中心透過技術、策略、及管理協助，推動本中心研發成果的產業化，輔導進駐新創公司共同開發新技術與新產品，使其成為新生物技術、新藥開發或新精密儀器的明日之星，以達到協助產業升級、創造就業機會，促進台灣生技製藥產業的深耕與發展。至2020年底共與16家新創公司簽訂合作授權，並進駐生技育成中心，初估總市值逾2,400億，且持續成長，其中7家公司已成功研發產品正式離駐。配合本院規劃，生技育成中心已於2021年4月與國家生技園區創服育成中心合併，繼續打造生技產業生態系，連接國內外技術研發、國際行銷與資本市場等資源。

本中心近期的研究方向著重於對國人重要疾病的瞭解，進行人類疾病與微生物基因體、蛋白質體、及醣體學結構與功能等研究，以及開發新的技術及藥物。透過前瞻性、創新性、與可行性的跨領域研究，發展高靈敏度的研究平台和儀器，以增進對疾病的瞭解，進而發展新型的藥劑、疫苗、抗生素，建構精準健康與精準醫療。因此目前的研究重點為：重大疾病的防治－針對新冠肺炎 (COVID-19)、新流感 (H1N1) 及禽流感 (H5N1) 等病毒、泛抗藥性結核菌及金黃色葡萄球菌 (MRSA) 等細菌、乳癌、肺癌及胰臟癌、腦神經退化性疾病等，分析其關鍵生物分子之功能及與疾病的關係；新技術開發－發展超高速新藥篩選系統、醣晶片、全功能生物質譜儀、奈米材料的技術及功能、抗體工程技術平台、以及演化基因體研究平台等；此外，也進行天然物藥劑及癌症幹細胞的研究，以研發檢測與防治疾病的新策略。

未來的研究課題將以中心具有潛力成為全球領先之研究領域及相關技術為基礎，繼續更深入及廣泛的探討，包括以膜蛋白研究結構為基礎的新藥開發、醣化學與其生物功能、生物分子修飾與疾病關係的探討、高速檢測與新藥研發技術、傳染病之新藥與疫苗的研發、免疫機能的瞭解、癌症幹細胞研究、流行病學、演化生物資訊、高創意生物質譜的研發，以及找尋生物標的物，期望深耕這些研究，成為引領國際的翹楚。

近年來，基因體研究中心已茁壯成為國內一個生技研究重鎮，在前瞻性研究和研發成果的商業化都有長足的發展。自成立以來，本中心建構跨領域的研究平台，在醣體學、疫苗與新藥候選物研發、癌症與幹細胞研究、流行病學、質譜技術開發與演化生物資訊學等各方面，均有突破性的進展，至2020年已發表逾2,700篇國際期刊論文或專著，並提出逾600項專利申請，並已簽訂逾45件授權案，為本院取得逾15億簽約/授權金及6千萬股技術股份。本中心自成立以來所累積的研發能量，在全球面對新冠肺炎疫情嚴峻的挑戰下，即時運用所建立的技術平台及研發策略，應用到對抗病毒的檢測、治療和預防的研發工作，以最快速度因應這嚴重威脅人類健康的傳染病，開啟國際合作新機會，並進行國內外技術授權，達到以解決國人重大疾病為目標之初衷，展現基礎研究的重要。期盼本中心以藥物開發的合作平台為基礎，成功整合基礎和應用的研究成果，對台灣的生技製藥研究和產業，都有傑出的貢獻。