基因體研究中心現階段研究的重點在於了解與基因相關之重要生物功能的分子機能以及認識如癌症與傳染有關的疾病，並利用對於這樣的認知去發展出新的工具與治 療策略。透過跨學科的研究計畫以及合作，去追求基礎科學的進展。

除了進行本身的研究計畫外，我們的研究人員與研究技術人員也參與中央研究院的國際研究生學程，並透過合聘與合作的方式在各大學從事研究與教學。基因體研究中心成員的研究興趣與活動包括傳統以及新興的基因體研究學科。透過研究興趣與專業的重疊性 促成了跨學科的合作，以解決主要的科學問題以及訓練出新的領導者來面對下一個世紀的科學挑戰。基因體研究中心另一個主要的目標為將新的研究發現轉為商機， 並幫助台灣開創出堅強的生物技術與製藥產業。